"Pouze u pěti procent vzácných nemocí je dnes známá léčba. Ta navíc patří k těm vůbec nejdražším ve světě. Česko si ale z hlediska dostupnosti těchto inovativních léků přesto vede velmi dobře i při mezinárodním srovnání. Jako dobrý příklad slouží právě přípravek Zolgensma, v současné době nenákladnější léčivý přípravek na trhu vůbec. VZP jej v průběhu dvou let uhradila 31 dětským pacientům trpícím spinální svalovou atrofií. Nejmladší pacientce přitom bylo pouhých 22 dní," říká předseda Správní rady VZP Tom Philipp. Zprávu vydává VZP u příležitosti Mezinárodního dne boje proti vzácným onemocněním, který připadá na 28. února a mezi něž spinální svalová atrofie (SMA) patří.

Na jaře roku 2020 byl léčivý přípravek Zolgensma registrován Evropskou lékovou agenturou (EMA), ještě v prosinci téhož roku VZP vyjednala se zástupcem držitele rozhodnutí o registraci podmínky úhrady tohoto přípravku pro české pacienty. Léčivý přípravek byl v Česku, během dvou let podán 31 dětským klientům VZP. Včas odhalit nemoc pomáhá od loňského roku také novorozenecký screening.

"Hradit lék Zolgensma se VZP rozhodla před dvěma lety z důvodu vysoké medicínské potřeby u dětských pacientů. Rozhodnutí o úhradě tak nákladného přípravku nebylo jednoduché a předcházela mu obsáhlá debata zejména se zástupci odborné společnosti a také s výrobcem přípravku o jeho ceně pro naše klienty. Po dvou letech od uzavření smlouvy s dodavatelem ale můžeme říct, že výsledkem jsou tři desítky dětí, které díky včasnému podání léku dostaly šanci na život," vysvětluje náměstek ředitele VZP pro zdravotní péči Jan Bodnár.

Léčivý přípravek Zolgensma se dle doporučení odborné společnosti podává jednorázově a může být podán pacientům, kterým dosud nebyly tři roky, s váhou do 13,5 kg. Léčba léčivým přípravkem Zolgensma se uplatňuje hlavně u pacientů s SMA I a SMA II, podáván je při hospitalizaci v jedné ze tří fakultních nemocnic s neuromuskulárními centry (dvě v Praze a jedna v Brně).

Novorozenecký screening

Odhalení onemocnění SMA v prvních dnech života novorozence je naprosto klíčové pro včasné zahájení adekvátní léčby. Časný záchyt má zásadní vliv na pacientovu prognózu. Dne 1. ledna 2022 byl spuštěn celonárodní pilotní projekt, který rozšířil novorozenecký screening právě o onemocnění SMA a SCID (těžká kombinovaná imunodeficience). "Záchyt onemocnění během několika dní po porodu samozřejmě dramaticky zvyšuje efektivitu případné léčby" říká Jan Bodnár.

Vyšetření je plně hrazeno zdravotními pojišťovnami. Testování na onemocnění SMA (stejně jako u dalších vzácných onemocnění, kterých se novorozenecký screening týká) je dobrovolné a lze ho provést v porodnici pouze s písemným souhlasem zákonného zástupce novorozence.

Pilotní program je zatím plánován na dva roky (tzn. do 31. 12. 2023), VZP je ale připravena v tomto screeningu pokračovat i po tomto datu. "Nejen z hlediska etického, ale i s ohledem na úsporu nákladů na léčbu, dává takový screening smysl. Včasná léčba je vždy méně nákladná než ta, která následuje při pozdním odhalení nemoci," uzavírá Jan Bodnár.