Za vzácné se označuje onemocnění, které postihuje méně než 5 z 10 000 jedinců. V České republice aktuálně žije s diagnózou některého z nich na 5 % populace. Ačkoli se to nezdá jako velké číslo, jen v rámci Evropské unie má nějaká z těchto chorob dopad na životy 30 milionů lidí denně. Projevy nemoci se mohou vyskytnout již krátce po narození a zasahují 4-5 % novorozenců a kojenců, v některých případech se však příznaky ukážou i později. Odhaduje se, že až pětina vzácných onemocnění se u člověka projeví až v průběhu života a odhalena je až v dospělosti.

"Skupina vzácných onemocnění vyžaduje vysoce specializovanou a komplexní zdravotní péči," říká MUDr. Kristina Slavíková, revizní lékařka VoZP. V České republice aktuálně vzniká iniciativa specializovaných center věnujících se právě této skupině chorob. Jejich cílem je zlepšit kvalitu života pacientů. "Bohužel bez včasné a správné diagnózy řada jedinců a jejich blízcí bez výsledku navštěvují jednoho lékaře za druhým, zatímco se onemocnění zhoršuje a má nevratné dopady na pacientův zdravotní stav. Odhalení v novorozeneckém věku zásadně zvyšuje šance na efektivní léčbu a kvalitu života," dodává Slavíková.

V České republice novorozenecký screening zahrnuje celkem 20 vzácných nemocí, mezi které patří například cystická fibróza. Celý seznam se od začátku letošního roku v rámci pilotního projektu rozšířil také o spinální svalovou atrofii a těžké kombinované imunodeficience.

Samotné vyšetření se provádí z kapky krve mezi 48. a 72. hodinou od narození. Pravděpodobnost, že bude novorozenec trpět některým ze screenovaných onemocnění, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1 150 narozených. "Právě jemu může novorozenecký screening a okamžitá léčba pomoct předejít vážným problémům. Komplikace u nediagnostikovaných nemocí mají naprosto zásadní vliv na zdraví dítěte, ale i na život jeho nejbližších. Vyšetření hradí pojišťovna, a proto nastávajícím rodičům doporučujeme tuto možnost využít," nabádá Slavíková. Vojenská zdravotní pojišťovna v rámci svých programů podporuje kromě novorozeneckého screeningu i další preventivní vyšetření, která mohou vést k diagnostice vzácného onemocnění.