Pilotní program byl představen na semináři Výboru pro zdravotnictví Senátu v úterý 8. června 2021 za účasti náměstků ministra zdravotnictví Martiny Vašákové a Radka Policara a náměstka ředitele VZP Davida Šmehlíka. Program by měl být zahájen od 1. ledna 2022 a jeho pilotní fáze trvat dva roky. Následovat by mělo podrobné vyhodnocení programu a zvážení zařazení vyšetření mezi běžně dostupné novorozenecké screeningy, což bude mít zásadní význam v detekci onemocnění SMA a SCID v novorozeneckém věku. To umožní u dětí s pozitivním výsledkem screeningu další cílené vyšetření a následně včas zahájit adekvátní léčbu a provést další opatření, která u nich povedou k významnému snížení rizika předčasných úmrtí a závažných komplikací spojených se sníženou kvalitou života. "Když se novorozenci se SMA podá genová terapie Zolgensma před příznaky, dítě se vyvíjí normálně. Je to obrovská naděje pro nemocné, jejich rodiny a vůbec pro nás všechny," doplnil senátor Lumír Kantor.

Výskyt nemoci SMA je v Česku asi jeden případ na 10 tisíc nově narozených dětí a SCID jedno na 50-100 tisíc novorozenců. Při narození 110 tisíc dětí ročně se nemoci vyskytují přibližně u 10 z nich. U SMA se jedná o zákeřnou nemoc, situaci jinak zdravých dětí si lze představit tak, že jsou uvězněné ve svém pomalu ochabujícím těle. SCID je pak jedna z nejtěžších nemocí imunitního systému.

Do programu by se mohly zapojit všechny děti, jejichž rodiče k tomu dají souhlas, a to ve všech zdravotnických zařízeních, která pečují o novorozence a realizace projektu se zúčastní. Pracovní skupinu, která se k přípravě pilotního programu už přes rok pravidelně schází, tvoří zástupci odborných společností, pacientských organizací a metodické zázemí vytvořilo Národní screeningové centrum ÚZIS ČR. "Jsem moc rád, že tým Národního screeningového centra mohl ve spolupráci s širokým spektrem expertů přispět odbornými podklady k možnosti zavedení tohoto screeningového programu a bude se podílet na jeho zavedení a vyhodnocení. Jsme přesvědčeni, že tento program může být pro děti a jejich blízké velkým přínosem," doplnil vedoucí screeningového centra Karel Hejduk. Koordinace programu bude probíhat v rámci nově vzniklé Komise pro přípravu screeningu SMA a SCID u novorozenců při MZ. "Jako pediatr jsem se s případy dětí s touto nemocí setkal. Jsem šťastný, že jsem u toho mohl od začátku být. Díky všem, kdo tomu věnovali množství času, schůzek a energie. Jsem kolegům z pracovní skupiny velice vděčný a děkuju jim za spolupráci," dodal senátor a místopředseda Výboru pro zdravotnictví Lumír Kantor k průlomové dohodě testování novorozenců.