Fuchsova dystrofie rohovky je relativně časté onemocnění, jehož incidence se zvyšuje s věkem. Odhaduje se, že nad 40 let vykazují až 4 % obyvatel známky této choroby, které ale ve většině případů nevedou k významnějším obtížím. "U menší části pacientů vzniká otok rohovky projevující se zhoršeným viděním, v pokročilých případech i jako bolestivá bulózní keratopatie," říká MUDr. Pavlína Skalická, vedoucí Rohovkové ambulance Oční kliniky VFN a 1. LF UK. Fuchsova dystrofie rohovky představuje v současné době nejčastější příčinu transplantace rohovky, kterou podstoupí každý rok v České republice přibližně 500 pacientů.

Práce publikovaná v dubnovém čísle vysoce impaktovaného časopisu The American Journal of Human Genetics napomohla objasnit mechanizmus spojený se vznikem Fuchsovy endotelové dystrofie rohovky a nastínila nové možnosti její léčby spočívající v aplikaci antisence (protisměrných) oligonukleotidů. Studie se zúčastnilo celkem 450 pacientů s Fuchsovou dystrofií rohovky, z toho 132 bylo z České republiky.

"Zjistili jsme, že přítomnost expanze tripletové repetice v intronu genu TCF4 zvyšuje riziko vzniku onemocnění více než 76násobně. Hledání nových metod léčby bez nutnosti transplantace rohovky je důležité vzhledem ke stárnutí populace a globálnímu nedostatku dárcovské tkáně," vysvětluje doc. MUDr. Petra Lišková, MD, Ph.D., z Oční kliniky VFN a 1. LF UK.

"S potěšením pozoruji spolupráci našich lékařů s lékaři z Moorfields Eye Hospital a vědci z UCL Institute of Ophthalmology ve Velké Británii. Vědecká činnost má na Oční klinice VFN a 1. LF UK dlouholetou tradici. Publikovaná práce dokazuje, že jsme rovnocennými partnery i pro nejlepší světová pracoviště," komentuje přednostka kliniky prof. MUDr. Jarmila Heissigerová, Ph.D., MBA.